黄冈患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

这个检测能查出孩子是不是遗传了父母的隐性致病基因吗？

能。Trio模式通过同时检测患儿和父母的基因，可以精准判断每个变异的遗传来源。如果患儿携带某个隐性遗传病的两个致病突变（分别来自父母），报告会明确标注为复合杂合或纯合变异。此外，检测还会评估其他未发病的隐性携带状态，这对评估未来生育风险有参考价值。检测覆盖7000多种遗传病相关基因，按ACMG指南分类变异。

我在黄冈，拿到这份报告后，应该去哪里找医生解读最合适？

我们建议您携带完整的WES报告和孩子所有的临床资料，前往当地三甲医院的**遗传咨询门诊**或**儿童神经内科、发育行为儿科**就诊。医院医生负责结合临床表现做出诊断，我们作为分子诊断专科提供准确的基因检测数据。医生会整合这些信息，明确诊断并制定后续的随访或治疗计划。

报告显示孩子是新发突变，我们如果再生一个孩子，怎么做产前诊断？

新发突变在您和配偶生殖细胞中携带概率极低（<0.5%），但下一胎仍有理论复发风险。建议在再次妊娠后，于孕16-22周行羊膜腔穿刺，针对该突变位点进行Sanger验证。也可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），在移植前筛选不携带该突变的胚胎。具体流程需到生殖中心遗传咨询门诊评估。

检测中途能加急出部分结果吗？

抱歉，WES测序和Sanger验证是连续流程，无法中途拆分报告。全流程需要12个自然日，包括文库构建、上机测序、数据分析和解读。如需加急，请在下单前咨询客服是否可以协调排期，常规流程不支持中途加急。

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